La Dra. Castillo, responsable dels Departaments de Neurooftalmologia i Docència de l’Institut Català de Retina, ha iniciat amb el Departament de Recerca un assaig desenvolupat per Santhera Pharmaceuticals, per al qual es busquen participants de més de 12 anys, de tots dos sexes, afectats per la neuropatia òptica de Leber (LHON), amb inici de la malaltia en els darrers cinc anys i amb qualsevol de les mutacions comunes (G11778A, G3460A o T14484C).
La neuropatia òptica de Leber és una malaltia mitocondrial neurodegenerativa que afecta el nervi òptic i que es caracteritza per una pèrdua sobtada de la visió en adults joves que són portadors d’aquesta malaltia. La LHON es considera una malaltia Orpha, o el que és el mateix, una malaltia rara.
La seva prevalença és molt reduïda i no tots els portadors de la mutació desenvolupen els símptomes, de manera que la recerca de participants per a l’assaig és una tasca de vital importància. A més, en ser una malaltia mitocondrial, només la transmeten genèticament les dones als seus fills, mentre que els homes portadors no la transmeten.
La Dra. Castillo, a més de liderar l’assaig, també ha estudiat la malaltia a l’editorial Neuropatia òptica hereditària de Leber: de quines perspectives terapèutiques disposem?, que apareixerà publicada en breu a la revista dels Arxius de la Societat Espanyola d’Oftalmologia, on fa una anàlisi i proporciona la seva opinió sobre les perspectives terapèutiques de la malaltia.
L’assaig, que es troba en la fase de selecció de participants, es realitza a nivell europeu i a Catalunya l’Institut Català de Retina és l’únic centre en el qual es desenvolupa. A Espanya, tan sols un altre centre el porta també a terme.
Per participar en l’assaig, hi ha diversos criteris d’exclusió a destacar, especialment el haver-se sotmès a un tractament previ amb idebenona. Per consultar informació més detallada sobre l’assaig, podeu consultar la pàgina web de l’assaig clínic, registrat oficialmentt a l’Institut Nacional de Salut d’EUA.
La neuropatia òptica hereditària de Leber és una malaltia mitocondrial neurodegenerativa que afecta el nervi òptic i provoca pèrdua visual.
Escriu-nos o demana hora amb un dels nostres oftalmòlegs.
