La neuropatia òptica hereditària de Leber (NOHL o LHON, per les sigles en anglès), també coneguda com a atròfia òptica de Leber (LOA), rep el seu nom en honor al doctor Theodore Leber, que l’any 1871 va descriure un patró característic de pèrdua de visió sobtada en homes joves amb antecedents familiars de ceguesa. És la malaltia mitocondrial primària més freqüent La seva causa primària és una mutació mitocondrial i la seva prevalença és baixa. Encara que en la majoria de les zones geogràfiques és desconeguda, s’estima que pot afectar entre 1 de cada 27.000 o 1 de cada 45.000 persones en tot el món. Acostuma a afectar majoritàriament a homes joves d’entre 15 i 25 anys, encara que pot afectar a persones de totes les edats. En les dones té una incidència molt menor.
Generalment, provoca una pèrdua severa de visió en els dos ulls. En la majoria dels casos, comença afectant-ne un i, al cap de poques setmanes o mesos, afecta l’altre.
Diagnosticar la malaltia com més aviat millor és un factor clau per a la seva evolució, ja que la probabilitat de respondre de manera favorable al tractament és major si aquest s’inicia de manera precoç. D’altra banda, posa fi al pelegrinatge d’incerteses, proves diagnòstiques i visites a diferents especialistes que solen viure aquests pacients i que causa un enorme malestar emocional tant per ells com per les seves famílies.
Encara que la gran majoria del nostre material genètic (ADN) està localitzat en el nucli de les cèl·lules, una petita part del mateix es troba a les mitocòndries (ADN mitocondrial o ADNmt).
Els gens del nucli s’hereten d’ambdós progenitors biològics. No obstant això, els mitocondrials només s’hereten de la mare. Això implica que un home amb una mutació en l’ADN mitocondrial no la transmetrà a cap dels seus fills biològics, mentre que una dona amb una mutació en l’ADN mitocondrial la transmetrà a tota la seva descendència biològica.
Més del 95% dels casos de NOHL es deu a una de tres mutacions concretes de l’ADNmt. No obstant això, un percentatge significatiu de les persones que presenten aquestes mutacions, no desenvolupen mai els símptomes de la malaltia. En concret, només un 10% de les dones i un 50% dels homes portadors d’alguna d’aquestes mutacions desenvoluparà la neuropatia òptica. Això implica que altres factors genètics (mitocondrials o nuclears) i / o ambientals han d’actuar perquè acabi produint-se la pèrdua visual. Així, per exemple, l’exposició al tabac o a grans quantitats d’alcohol en persones portadores d’aquestes mutacions augmenta el risc que es desenvolupi la malaltia.
Típicament, les persones portadores de NOHL romanen asimptomàtiques fins que experimenten pèrdua de visió, de manera més o menys ràpida, en un ull i, al cap de poques setmanes o mesos, també en l’altre ull.
La visió segueix empitjorant durant algunes setmanes i, en la majoria dels casos, la visió central (essencial per a tasques com llegir, conduir i reconèixer cares) queda afectada de manera severa i permanent en tots dos ulls, encara que algunes persones experimenten certa recuperació visual al cap d’un temps. Aquesta pèrdua de visió permanent és conseqüència de la mort de cèl·lules en el nervi òptic, encarregat de transmetre les imatges dels ulls al cervell.
Tot i que la pèrdua de visió és l’únic símptoma en la majoria de pacients amb NOHL, s’han descrit arrítmies cardíaques, així com neurològiques (com tremolor postural o altres trastorns del moviment) en alguns d’ells.
És una malaltia amb un diagnòstic difícil per diverses raons. Es tracta d’una malaltia hereditària que no es manifesta en totes les persones que pateixen la mutació. Per aquesta raó, pot aparèixer sense que hi hagi constància d’un historial familiar de la malaltia.
Per diagnosticar-la, a més d’una avaluació neurooftalmològica exhaustiva cal fer diverses exploracions complementàries que excloguin altres causes de neuropatia òptica o retinopaties amagades, així com una anàlisi de sang que examini l’ADN mitocondrial.
Per tot l’anterior, l’essencial per a la detecció de la malaltia és la sospita. Resumim a continuació els senyals d’alerta que ens han de fer sospitar d’un possible cas de NOHL:
En l’anàlisi del fons d’ull s’observa inicialment una microangiopatia i una tumefacció de la capa de fibres nervioses peripapil·lars, que va evolucionant cap a l’atròfia òptica.
Escriu-nos o demana hora amb un dels nostres oftalmòlegs.
