Las distrofias maculares son enfermedades retinianas de origen genético que causan una degeneración precoz de la mácula. Puede presentarse en la edad adulta, en jóvenes o incluso en niños, todo depende de la gravedad del daño que provoque esa anomalía genética.
La macula se deteriora y colapsa afectando la visión y causando una pérdida de visión que puede ser importante y llegar hasta la ceguera legal.
Se trata de una enfermedad hereditaria y, por lo tanto, diferente a la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), que se produce por el envejecimiento del cuerpo.
Este trastorno se puede manifestar en varias formas como son la enfermedad de Stargardt, la distrofia macular viteliforme de Best y la retinosquisis juvenil.
Esta enfermedad consiste en el deterioro de la mácula del ojo. La mácula es la parte de la retina responsable de la visión central y nos permite ver detalles finos y pequeños de manera clara y nítida.
La mácula es mucho más sensible a los detalles que el resto de la retina (retina periférica, permite una visión lateral) y, por lo tanto, si se ve afectada la calidad de visión se reduce.
Cuando la mácula se ve afectada, se pierde la visión central y provoca visión desenfocada y falta de nitidez.
Al tratarse de una enfermedad hereditaria, se trasmite de padres a hijos.
Algunos de los síntomas de la distrofia macular pueden ser:
Los síntomas aparecen durante la infancia y/o adolescencia y pueden afectar a cada ojo de manera distinta y, la visión lateral no se ve en principio afectada.
En algunos casos los pacientes pueden mantener una visión útil durante décadas (distrofia macular viteliforme de Best) y, en otros casos, se puede llegar a perder la visión hasta la ceguera legal (enfermedad de Stargardt).
Normalmente, en la enfermedad de Stargardt se visualizan pequeñas manchas amarillas en la mácula que pueden extenderse hacia fuera en forma de anillo.
En cambio, los pacientes que padecen la distrofia macular viteliforme de Best presentan bajo la mácula, un quiste amarillento de aspecto como una yema de un huevo que, con el tiempo, se desestructura y da un aspecto en huevo revuelto.
Los pacientes con retinosquisis juvenil presentan una retina que se separa en dos capas, con espacios entre las capas que pueden llenarse de quistes y de vasos sanguíneos, que a su vez pueden romperse y provocar hemorragias. Este desgarro de las capas de la retina puede llegar a provocar un desprendimiento de retina.
Para hacer el diagnóstico se realizan una serie de pruebas:
A día de hoy, no existe ningún tratamiento para evitar o detener este trastorno.
Es importante el uso de gafas de sol con protección ultravioleta, se recomienda evitar los suplementos con vitamina A y, se aconseja la realización de ejercicios de movilidad para que los pacientes se adapten a la pérdida de visión.
Las distrofias corneales son trastornos genéticos que producen una alteración en alguna de las cinco capas de la córnea (la parte más anterior del ojo).
Las enfermedades oculares con origen genético están causadas por alteraciones en el código genético y provocan problemas de visión, en algunos casos de ceguera.
La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) genera problemas de visión central y puede llegar a provocar ceguera si no se trata de forma precoz.
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