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También conocidas como IRD por sus siglas en inglés, las distrofias hereditarias de retina (DHR) son un conjunto de enfermedades retinianas de origen genético, con formas de presentación clínica variables y que afectan a 2,5 millones de personas en el mundo. Estas pueden ser solo enfermedades puramente oculares o ser parte de formas sindrómicas, que afectan también a otros órganos o sistemas.
La retinosis pigmentaria es la más frecuente, con una prevalencia mundial aproximada de 1 cada 3000 personas. También son muy consultadas las distrofias maculares, como la enfermedad de Stargardt o la Best, entre otras.
Existen aproximadamente 300 genes conocidos como causantes de DHRs. Los genes son porciones de nuestros cromosomas con funciones determinadas.
Como mecanismo general, en todas las distrofias hereditarias existe una mutación o cambio en un gen y en consecuencia, se codifica la síntesis errónea de una proteína que participa en el proceso visual, dando como resultado una disfunción retinal con afectación visual variable dependiendo de su función.
Cada una de estas enfermedades tiene una causa bioquímica y mecanismo diferente, pero en todas ellas la respuesta final común es el daño morfológico y funcional de las células retinianas.
Según el tipo de células de la retina que se encuentran afectadas al inicio, los síntomas percibidos por cada paciente serán variables. Estos son algunos de los más corrientes, entre otros:
Para diagnosticarlas, los/las oftalmólogos/as se apoyan en los antecedentes personales y familiares, el examen clínico y pruebas como el electrorretinograma (ERG), la autofluorescencia, la tomografía de coherencia óptica (OCT por sus siglas en inglés) o el campo visual, entre otras.
Con esta información, se debe solicitar un estudio genético para conocer más de la enfermedad, patrones de herencia y posibilidades de terapias aprobadas o en fase de ensayo clínico.
Es muy importante el abordaje integral de estos/as pacientes entre profesionales de oftalmología, genética, medicina general, pediatría, rehabilitación visual y baja visión. En ocasiones se requiere el manejo asociado de personas especializadas en nutrición o endocrinología con experiencia en enfermedades genéticas metabólicas.
Actualmente se están realizando numerosos ensayos clínicos con diversas líneas de investigación para tratar algunas de estas enfermedades. Existe además una terapia génica aprobada para distrofias hereditarias de retina asociadas a la mutación en el gen ERP65. Los y las especialistas de la Unidad de Genética Ocular de ICR se ocupan del manejo médico de las distintas afecciones con el objetivo de ofrecer al/la paciente una mejor calidad de vida. Ponemos a su disposición un servicio integral para que pueda lograr una adecuada escolarización, inserción laboral y día a día lo más cómodos posible.
Las enfermedades oculares con origen genético están causadas por alteraciones en el código genético y provocan problemas de visión, en algunos casos de ceguera.
La diabetes es una enfermedad crónica que aparece cuando no se segrega suficiente insulina o no se usa de forma eficaz. Puede tener graves consecuencias para la visión
Las distrofias maculares son enfermedades retinianas de origen genético que causan una degeneración precoz de la mácula y que se pueden presentar a cualquier edad.
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