El estudio REALITY es un registro observacional de pacientes con NOHL diseñado para evaluar la historia natural de las tres mutaciones más comunes del ADN mitocondrial (ADNmt) que causan enfermedades y los factores que influyen en el resultado visual. En el estudio, publicado en la revista oficial del Royal College of Ophthalmologists, participaron 11 centros de los Estados Unidos y Europa, entre los cuáles ICR, que fue el único representante de España. La Dra. Lorena Castillo, jefa del Departamento de Neuroftalmología de ICR, fue una de las especialistas en NOHL que participaron en este estudio sobre la historia natural de la NOHL.
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL o LHON, por sus siglas en inglés), también conocida como atrofia óptica de Leber (LOA), fue descubierta en 1871 por el doctor Theodore Leber. Generalmente, provoca una pérdida severa de visión en ambos ojos. En la mayoría de los casos, comienza afectando un ojo y, al cabo de pocas semanas o meses, afecta el segundo ojo. Su evolución es rápida, lo que hace que un 80 % de los pacientes afectados por NOHL acaben legalmente ciegos un año después de la aparición de los síntomas. La recuperación visual parcial espontánea se encuentra escasamente reportada en la literatura.
Es la neuropatía óptica hereditaria más común, su causa es una mutación mitocondrial y su prevalencia es baja, se estima que de 1 por cada 37.000 habitantes. Suele afectar en mayor medida a varones jóvenes de entre 15 y 35 años, aunque también puede afectar niños de menor edad y adultos de más de 35 años. En las mujeres tiene una incidencia mucho menor.
Para calificar para la inclusión en el estudio, los pacientes debían tener un diagnóstico de NOHL confirmado por genotipado para unas de las tres mutaciones primarias (m.11778G> A en ND4, m.3460G> A en ND1 y m.14484T> C en ND6). Se incluyeron en el estudio a 44 pacientes con NOHL; 27 (61%) portaban la mutación ND4, 8 (18%) portaban la mutación ND1 y 9 (21%) portaban la mutación ND6. Los pacientes incluidos tenían entre 4 y 71 años al inicio de la pérdida de visión.
Además, los pacientes se incluyeron solo si se habían sometido al menos a dos evaluaciones de la función visual, realizadas en cualquier momento entre el primer y el tercer año después de la aparición de la pérdida de visión. No hubo restricción de edad y los pacientes podían haber recibido idebenona o cualquier otro tratamiento. La fuente principal de datos demográficos y clínicos fueron los registros médicos de los pacientes inscritos.
Los dos predictores más importantes del resultado visual en la NOHL son la mutación causante subyacente del ADNmt y la edad de inicio de la pérdida de visión. En el estudio REALITY, los pacientes con NOHL que portaban la mutación ND6 lograron una mejor visión final en comparación con los que portaban las mutaciones ND4 y ND1. Así mismo, la literatura informa que los niños que se ven afectados a la edad de 12 años o menos logran una visión significativamente mejor en comparación con los pacientes con NOHL de inicio en la edad adulta, lo que también pudo confirmar el estudio REALITY.
La Dra. Lorena Castillo explica: “El registro REALITY tiene una serie de limitaciones debido a la naturaleza retrospectiva de su diseño de estudio y al tamaño de muestra relativamente pequeño de 44 pacientes. No obstante, los hallazgos de este estudio confirman el mejor resultado visual con NOHL de inicio en la niñez y el mal pronóstico visual para los pacientes con la mutación ND4 que tenían al menos 15 años de edad al inicio de la enfermedad.”
Se pueden consultar los resultados del estudio REALITY, en el que ha participado la Dra. Castillo, aquí.
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad mitocondrial neurodegenerativa que afecta al nervio óptico y provoca pérdida visual.
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