Els temps canvien i, a poc a poc, anem avançant cap a la medicina de precisió. En el terreny de les malalties que afecten la visió, el coneixement sobre les seves bases genètiques ha crescut exponencialment en els últims anys, els tests de diagnòstic genètic han patit una revolució amb les tècniques de seqüenciació massiva, i les possibilitats de tractament amb teràpia gènica comencen a ser una realitat emergent.
És aquella que està causada, de forma total o parcial, per una alteració en la seqüència normal d’ADN (o DNA, per les sigles en anglès). La majoria de malalties genètiques són multifactorials, que vol dir que estan provocades per una combinació d’alteracions en diferents gens i per diversos factors ambientals.
Sí. D’una banda, s’ha demostrat que en malalties visuals molt freqüents en la població general, com el glaucoma (que afecta uns 65 milions de persones a tot el món) o la degeneració macular associada a l’edat (DMAE, que afecta uns 30 milions de persones a tot el món), hi ha una alta susceptibilitat genètica.
D’altra banda, el nombre de les anomenades malalties rares (enteses com aquelles que afecten a menys d’1 de cada 2000 habitants) conegudes actualment és d’aproximadament 7000. Si bé cadascuna d’aquestes malalties rares afecta un percentatge petit de la població general, si les sumem totes, trobem que, en conjunt, afecten a més de 300 milions de persones a tot el món. El 5% d’aquestes malalties rares són trastorns genètics que afecten la visió. Es pot trobar informació més detallada sobre quines malalties de la visió tenen un component genètic en aquesta entrada.
El diagnòstic genètic d’aquestes malalties no és fàcil. D’una banda, s’han descrit més de 500 gens que poden causar problemes de visió. D’altra banda, cada un d’aquests gens pot presentar diferents variacions (mutacions). A més, com hem dit abans, la majoria dels casos estan provocats per la interacció de diferents factors, tant genètics com ambientals. Així doncs, la troballa d’una mutació en algun d’aquests gens, per si sola, moltes vegades no és suficient per confirmar inequívocament que el pacient pateix una determinada malaltia, sinó que és una peça més (això sí, una peça clau) del trencaclosques que hem de muntar per dilucidar l’alteració que pateix el pacient.
Sí, particularment en els casos de malalties rares que afecten la visió. En aquests casos el diagnòstic representa un desafiament especial per al metge, tant per la raresa de la malaltia com perquè, en molts casos, quan el pacient arriba a la consulta la patologia està molt avançada i les troballes oftalmològiques no són específiques d’un trastorn concret, sinó que representen una situació d’atròfia dels teixits a la qual pot haver-se arribat des de diferents orígens per diferents malalties. En aquests casos, les troballes de mutacions concretes poden ser la peça clau que ens faltava per tenir confirmat el diagnòstic.
Amb la confirmació que un pacient és portador d’una determinada alteració genètica, se’l pot assessorar sobre canvis en la seva alimentació o hàbits que poden influir en la probabilitat que es manifesti o no una determinada malaltia o que es modifiqui el pronòstic. Algunes persones volen, a més, consell genètic perquè es plantegen tenir descendència biològica i, en aquests casos, és imprescindible tenir la confirmació del diagnòstic genètic.
Al desembre de 2017 es va assolir una fita en la història de la Medicina i, en particular, de l’Oftalmologia, amb l’aprovació per part de la FDA (agència del govern dels Estats Units responsable de l’administració d’aliments i medicaments) de la primera teràpia gènica administrada directament. Es tracta d’un medicament aprovat per a pacients amb distròfia retiniana associada a la mutació RPE65. Existeixen, a més, diversos assaigs clínics en investigació per a altres patologies, alguns dels quals en fases avançades, com els que s’estan duent a terme per a la neuropatia òptica hereditària de Leber (o LHON, per les sigles en anglès).
La neuropatia òptica hereditària de Leber és una malaltia mitocondrial neurodegenerativa que afecta el nervi òptic i provoca pèrdua visual.
Les malalties oculars amb origen genètic són causades per alteracions al codi genètic i que provoquen problemes de visió que afecten la qualitat de vida del/la pacient.
Escriu-nos o demana hora amb un dels nostres oftalmòlegs.
