Las enfermedades oculares de origen genético son enfermedades causadas por alteraciones en el código genético que aparecen a lo largo de la vida y provocan problemas de visión que afectan en mayor o menor grado la calidad de vida de cada paciente. Debido a su carácter genético, la mayoría se suelen heredar de una generación a la siguiente, aunque no todos manifiesten la enfermedad y pueden afectar diferentes tejidos visuales: la mácula, la córnea, el nervio óptico, etc. Más del 60% de los casos de ceguera infantil se deben a enfermedades con factores genéticos relacionados.
Hay otras patologías muy prevalentes en la población general, como la degeneración macular asociada a la edad y el glaucoma, que es más probable que se desarrollen en aquellas personas que tienen familiares de parentesco directo afectados.
Además, hay un gran número de enfermedades raras (aquellas que afectan a menos de 1 de cada 2000 habitantes) que son trastornos genéticos que afectan la visión. Si bien cada una de estas enfermedades afecta un porcentaje pequeño de la población general, si las sumamos todas, encontramos que en conjunto afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo.
El diagnóstico genético de estas enfermedades no es fácil. Por un lado, se han descrito más de 500 genes que pueden causar problemas de visión. Por otro lado, cada uno de estos genes puede presentar diferentes variaciones (mutaciones). Además, como se ha mencionado previamente, la mayoría de los casos están provocados por la interacción de diferentes factores tanto genéticos como ambientales.
Así pues, el hallazgo de una mutación en alguno de estos genes por sí sola muchas veces no es suficiente para confirmar inequívocamente que el paciente padece una determinada enfermedad, sino que es una pieza más (eso sí, una pieza clave) del rompecabezas que debemos montar para dilucidar la alteración que padece el/la paciente. Suele indicarse el testeo genético una vez el cuadro clínico ha sido correctamente estudiado.
Algunas personas desean además consejo genético porque se plantean tener descendencia biológica, y estas pruebas pueden colaborar a analizar probabilidades de herencia.
Por ello, son especialmente recomendadas las revisiones oftalmológicas en caso de tener antecedentes familiares de enfermedades que puedan ser hereditarias y afecten la visión. Estos/as pacientes deberán someterse a un examen oftalmológico completo para descartar su presencia o, si fuera necesario, aplicar un tratamiento precoz.
Aunque el diagnóstico puede ser un gran desafío para los profesionales de oftalmología, una vez haya confirmación de que el/la paciente tiene en su ADN una determinada alteración genética, se le puede asesorar sobre cambios en su alimentación o hábitos que pueden influir en la probabilidad de que se manifieste o no una determinada enfermedad o que se modifique el pronóstico.
Muchas de estas enfermedades no tienen actualmente una cura contrastada. Sin embargo, en todo el mundo se realiza mucha investigación médica sobre este tipo de enfermedades y sus tratamientos. Existe actualmente una única terapia génica aprobada para la distrofia retinal asociada a mutación en el gen ERP65, pero numerosos ensayos clínicos en distintas fases son llevados a cabo actualmente para otras mutaciones genéticas responsables de enfermedad retinal hereditaria.
El conocer las bases genéticas de las enfermedades que afectan la visión nos permite conocer mejor las bases de las enfermedades, como hacer soporte a la función retinal de la mejor manera posible y evaluar objetivamente las posibilidades de tratamiento con diversas terapias, como las génicas, que comienzan a ser una realidad emergente.
En ICR también participamos en ensayos clínicos y diferentes líneas de investigación clínica en enfermedades oculares con factores genéticos. En este sentido, hemos desarrollado una Unidad de Genética Ocular desde la cual, además de la investigación, atendemos a pacientes con este tipo de patología para hacer un adecuado estudio y seguimiento de cada paciente y, en la medida de lo posible, ofrecerles un mejor pronóstico también en generaciones futuras.
De la misma manera que en el resto de departamentos del centro, incorporamos aquellas innovaciones científicamente contrastadas que puedan beneficiar a los y las pacientes de enfermedades oculares con factores genéticos. El equipo médico de la Unidad de Genética asesorará a cada paciente sobre las opciones de las que dispone.
Las distrofias retinales hereditarias (DRH) son un conjunto de enfermedades retinianas de origen genético que afectan a 2,5 millones de personas en el mundo.
La retinosis pigmentaria es un tipo de distrofia hereditaria que afecta a la retina y provoca una pérdida lenta de visión que afecta a los dos ojos. Empieza con la pérdida de visión nocturna y lateral y acaba provocando ceguera.
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad mitocondrial neurodegenerativa que afecta al nervio óptico y provoca pérdida visual.
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