Las personas con enfermedades retinianas que conducen a la ceguera podrían recuperar la visión cuando aparezca un nuevo tratamiento basado en la terapia génica.
En Estados Unidos, la Agencia de Medicamentos ha aprobado recientemente un tratamiento en base a la terapia génica para ciertas enfermedades retinianas hereditarias provocadas por una mutación del gen RPE65. Las mutaciones de este gen son responsables de la ceguera prematura por amaurosis congénita de Leber (un tipo de distrofia retiniana), algunas formas de retinitis pigmentaria y otras enfermedades. La amaurosis congénita de Leber aparece en la infancia y progresa lentamente, llegando a provocar ceguera completa a medida que las células de la retina mueren. No existe ningún otro tratamiento para tratar esta enfermedad.
Se esperaba la aprobación de este tratamiento desde el mes de octubre, cuando se emitió un informe positivo que la recomendaba, tras estudios clínicos con resultados muy positivos.
Los datos de los estudios clínicos realizados sobre la luxturna (voretigene neparvovec), del primer estudio aleatorizado y controlado en fase 3 demostraron que 27 de los 29 pacientes tratados (un 93%) experimentaron mejoras sustanciales en su visión, suficientes como para moverse en luz moderada o débil.
Los pacientes que no recibieron esta terapia durante los estudios no podían realizar tal acción y no experimentaron cambios sustanciales en la visión. Sin embargo, los pacientes que eligieron someterse al tratamiento tras el estudio experimentaron una mejora en la visión. Podían moverse en entornos de luz moderada o débil, y su sensibilidad a la luz mejoró. El estudio demostró que los pacientes tratados mantenían la mejora en la visión durante dos años. Sin embargo, los investigadores desconocen todavía cuánto tiempo más se mantendrán los efectos.
La terapia génica consiste en la introducción de genes nuevos a las células de un paciente para que sustituyan a los genes que no funcionan, funcionan incorrectamente, o están ausentes. Mediante el uso de un virus especialmente diseñado, se introducen a menudo los nuevos genes en células. Este procedimiento se utiliza porque los virus introducen naturalmente su propio material genético en las células. En el caso de la luxturna, los nuevos genes sustituyen a los dañados en las células retinianas. Estas células detectan la luz y la convierten en señales que se envían al cerebro para procesarlas.
El futuro de la visión con el uso de la terapia génica entusiasma a los oftalmólogos. Hasta ahora, la medicina no disponía de tratamientos probados o aprobados para las personas con enfermedades retinianas hereditarias que ponen en peligro su visión. El tratamiento con luxturna es muy específico y no podrá ayudar a un número demasiado grande de personas. Aunque no restaura la visión normal, sí permite a los pacientes ver formas y luces, para que puedan moverse sin bastón o perro guía. Con la aprobación de esta primera terapia génica, se abre la puerta a futuros nuevos tratamientos para otras enfermedades retinianas. Los investigadores esperan que, en un futuro, la terapia génica pueda restaurar la visión en enfermedades como la degeneración macular asociada a la edad.
Para científicos y oftalmólogos, el uso de la terapia génica para tratamientos oculares tiene sentido: el ojo es un órgano pequeño y de acceso fácil, lo que facilita la implantación de células en la zona, en comparación con otras regiones del cuerpo. Además, el ojo dispone de lo que se conoce como privilegio inmune, que implica que es menos probable que las células que se implanten en esa zona sean rechazadas, en comparación a otras zonas del cuerpo.
Las enfermedades oculares con origen genético están causadas por alteraciones en el código genético y provocan problemas de visión, en algunos casos de ceguera.
La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) genera problemas de visión central y puede llegar a provocar ceguera si no se trata de forma precoz.
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