GenSight inicia un estudio para entender mejor la historia natural de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (o LHON, por sus siglas en inglés) – cómo evoluciona la función visual, qué otros síntomas pueden asociarse…-, cómo se relacionan entre sí factores genéticos y ambientales en el desarrollo de la enfermedad y qué costes, directos o indirectos, se generan tanto para el paciente como para su familia.
Se trata de un estudio observacional (es decir, no se administra ningún fármaco ni se realiza ninguna intervención sobre los pacientes), en el que se revisarán datos de la historia clínica del paciente y se administrarán unas encuestas con preguntas sobre la calidad de vida y otros factores que deben ser respondidas por el paciente.
No es necesario realizar ninguna visita adicional. Para poder participar en el estudio, se debe tener confirmado el diagnóstico genético de LHON, debe haber documentadas al menos dos medidas de agudeza visual en el periodo que va desde el año hasta los 3 años tras el inicio de la pérdida visual en el primer ojo y se debe firmar el consentimiento informado (en el caso de menores de edad, se necesitará el permiso del tutor legal).
No serán aptos para el estudio aquellos pacientes que hayan recibido un fármaco en investigación o hayan participado en otro ensayo clínico relacionado con la LHON. No se requiere ninguna visita adicional.
Se reclutarán, al menos, 50 pacientes (afectados de LHON) entre España, Italia, Francia, Reino Unido y Estados Unidos. En España, la investigadora principal será la Dra. Lorena Castillo, jefa de los Departamentos de Neuroftalmología y Docencia del ICR.
El estudio está registrado en la página de ensayos clínicos de los Estados Unidos y se puede consultar a través del siguiente enlace:
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad mitocondrial neurodegenerativa que afecta al nervio óptico y provoca pérdida visual.
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