La retinosis pigmentaria es un tipo de distrofia hereditaria que afecta a la retina y provoca una pérdida lenta de visión que afecta a los dos ojos. Empieza con la pérdida de visión nocturna y lateral y acaba provocando ceguera.
Esta patología afecta principalmente a la retina, que es la capa de tejido que se sitúa en la parte posterior del ojo y se encarga de captar las imágenes luminosas que recibe el ojo para transmitirlas al cerebro a través del nervio óptico.
En la mayoría de los casos, el origen de la retinosis pigmentaria es hereditario y está ligado al cromosoma X. Sin embargo, también puede aparecer de forma espontánea, es decir, una persona puede padecer esta patología aunque no tenga antecedentes familiares. Este trastorno tiene mayor afectación en los hombres que en las mujeres.
La retinosis pigmentaria se caracteriza por la destrucción gradual de algunas células (conos y bastones) de la retina, provocando la pérdida de la percepción del color y de la visión central. El grado de pérdida de la visión puede variar en cada caso, pero la mayoría de personas afectadas alcanza la ceguera legal (agudeza visual inferior al 20-200 con corrección y campo visual inferior a 20 grados) antes de los 40 años.
La retinosis pigmentaria se caracteriza por su aparición silenciosa y por una evolución lenta.
Algunos de los síntomas más frecuentes son los siguientes:
Habitualmente, para diagnosticar esta patología se realizan pruebas para evaluar la retina, como:
A día de hoy, la retinosis pigmentaria no tiene cura. No obstante, la terapia génica y los tratamientos con células madre podrían, en el futuro, suponer un gran avance para la cura de esta patología. Otras posibilidades, como la implantación de microchips en la retina para permitir la visión artificial, están aún en fase de desarrollo.
Así pues, por el momento, no existe un tratamiento definitivo.
Al tratarse de una enfermedad que en la mayoría de casos tiene un componente hereditario, no existen medidas de prevención efectivas.
Cuando la enfermedad se manifiesta, se recomiendan medidas como el uso de gafas de sol para proteger la retina de los rayos ultravioletas, así como realizar controles periódicos con un especialista para evitar desarrollar factores de riesgo asociados.
Así mismo, es importante que las personas afectadas reciban apoyo para adaptarse correctamente a la pérdida de visión. Existen aparatos de baja visión y terapias de rehabilitación de baja visión que pueden ser de ayuda.
Las distrofias corneales son trastornos genéticos que producen una alteración en alguna de las cinco capas de la córnea (la parte más anterior del ojo).
Las distrofias maculares son enfermedades retinianas de origen genético que causan una degeneración precoz de la mácula y que se pueden presentar a cualquier edad.
Las enfermedades oculares con origen genético están causadas por alteraciones en el código genético y provocan problemas de visión, en algunos casos de ceguera.
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad mitocondrial neurodegenerativa que afecta al nervio óptico y provoca pérdida visual.
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